Gejala Kelainan Galaktosemia Sejak Lahir dan Pentingnya Diagnosis Dini
Galaktosemia membuat penderitanya tidak dapat mengolah galaktosa semenjak lahir Dalam mencukupkan keperluan nutrisi untuk bayi yang baru lahir, beberapa ibu umumnya memberi ASI atau susu formula biasa. Tetapi sayangnya, pada masalah yang jarang ada, bayi tidak dapat terima ASI atau susu biasa sebab abnormalitas genetik yang disebutkan dengan galaktosemia.
Abnormalitas genetik galaktosemia berlangsung saat badan seorang tidak dapat mengolah galaktosa semenjak dia bayi. Galaktosa sendiri adalah tipe gula simpel yang jadi elemen dari laktosa. Sebab badan tidak dapat mengolah galaktosa, penumpukkan gula ini akan berlangsung di badan bayi serta bisa menyebabkan kompleksitas yang serius.
Bagaimanakah cara dokter mengetahui galaktosemia?Tanda-tanda galaktosemia umumnya mulai ada beberapa waktu atau minggu sesudah bayi lahir. Tanda-tanda yang dapat ada, yakni:
Hilangnya nafsu makan atau tidak ingin menyusu
Muntah
Penyakit kuning, yang diikuti dengan menguningnya kulit serta anggota badan yang lain
Pembesaran hati
Kerusakan hati
Penimbunan cairan serta bengkak di perut
Perdarahan yang tidak normal
Diare
Rasa capek atau lesu
Pengurangan berat tubuh
Badan yang loyo
Rawan alami infeksi
Rewel
Analisis galaktosemia untuk hindari kompleksitasGalaktosemia bisa didiagnosa dengan tes galaktosemia. Pada negara maju seperti di Amerika Serikat, tes galaktosemia umumnya dilaksanakan langsung semenjak bayi baru lahir.
Tes dilaksanakan dengan ambil contoh darah bayi. Tes darah ini akan mengetahui level galaktosa serta kandungan enzim pemecah galaktosa pada tubuh Sang Kecil. Disamping itu, tes urine dapat juga menganalisis apa seorang bayi menanggung derita galaktosemia.
Analisis galaktosemia sangat penting untuk menahan kompleksitas buat bayi yang menanggung derita galaktosemia. Beberapa kompleksitas galaktosemia bila situasi ini tidak diatasi dengan selekasnya, yakni:
Kerusakan hati atau tidak berhasil hati
Infeksi bakteri yang serius
Sepsis atau kompleksitas infeksi
Syok
Keterlambatan perubahan
Permasalahan sikap
Katarak
Tremor
Permasalahan serta keterlambatan bicara
Kesusahan dalam evaluasi
Masalah motorik halus
Kepadatan mineral tulang yang rendah
permasalahan reproduksi
Insufisiensi ovarium prematur
Apa ada obat untuk galaktosemia?Sayangnya, belum diketemukan obat yang dapat mengobati anak serta pasien yang menanggung derita galaktosemia. Perlakuan penting dari masalah genetik ini ialah skema makan bebas galaktosa serta laktosa, hingga susu serta makanan lain yang memiliki kandungan laktosa serta galaktosa tidak dapat dikonsumsi.
Pada beberapa masalah, skema makan bebas galaktosa kadang tidak menahan efek kompleksitas pada Sang Kecil. Anak-anak pasien galaktosemia masih beresiko alami keterlambatan bicara, masalah evaluasi, serta permasalahan reproduksi.
Galaktosemia dapat juga tingkatkan efek infeksi buat anak serta pasien situasi ini. Perlakuan dengan antibiotik akan dibutuhkan untuk menangani infeksi karena galaktosemia.
Membuat skema makan untuk anak pasien galaktosemiaSeperti yang dikatakan di atas, perlakuan penting jika bayi yang menanggung derita galaktosemia dengan mempersiapkan skema makan bebas galaktosa serta laktosa. Di bawah ini beberapa makanan yang tidak dapat dikonsumsi pasien galaktosemia:
Susu
Mentega
Keju
Es cream
Produk susu yang lain
Tetapi untungnya, anak serta pasien galaktosemia masih dapat mencicip makanan yang seperti dengan produk susu di atas, contohnya:
Susu kedelai serta susu almond untuk gantikan susu sapi
Minyak kelapa untuk gantikan mentega
Kudapan sorbet untuk gantikan es cream
Bahas sama dokter berkaitan eliminasi buah serta sayuran spesifik yang memiliki kandungan galaktosa.
Bagaimana dengan pemberian ASI untuk bayi pasien galaktosemia?Air susu ibu (ASI) memiliki kandungan laktosa hingga tidak dapat diberi pada bayi yang terdeteksi galaktosemia. Untuk alternatif ASI, Anda dapat memberinya susu formula bebas laktosa. Anda dapat juga konsultasi sama dokter jika Sang Kecil memerlukan ekstra vitamin D, vitamin K, vitamin C serta kalsium untuk mencukupkan kebutuhannya.
Bayi pasien galaktosemia bisa diberi susu formula bebas laktosaBayi yang mempunyai galaktosemia tipe Duarte mungkin dapat terima ASI, tetapi hal itu harus di bawah pemantauan serta ketetapan dokter.
[[artikel-terkait]]
Catatan dari SehatQGalaktosemia ialah penyakit turunan yang membuat bayi tidak dapat mengolah galakotsa, gula yang membuat laktosa. Efek kompleksitas dapat di turunkan dengan analisis awal serta diet yang rendah galaktosa serta laktosa.